Ataksija


  • Razvrstitev ataksyy
  • Simptomi ataksijo
  • Zapleti ataksija
  • Diagnoza ataksija
  • Zdravljenje ataksija
  • Prognoza ataksijo
  • Preprečevanje ataksyy

Ataksija (iz grške ataksijo - motnja.) - Motnje koordinacije gibanja; Zelo pogosto najdemo zmanjšano motiliteto. Moč v okončinah nekoliko zmanjša ali v celoti ohranjena. Gibanje postane netočna, neprijetno razburjena svojo kontinuiteto, poslabšano ravnotežje pri stoji in hoji. Statična ataksija - neravnovesje v stoječem položaju, dinamična ataksija - nekoordiniranost med gibanjem.

Normalno usklajevanje motorja je mogoč le z visoko avtomatizirana in sodruzhestvennoy številnih delih centralnega živčnega sistema - voditelji hlubokomyshechnoy občutljivost vestibularnega aparata, časovno skorje in čelnih površin in malih možganih - centralne usklajujejo gibanje telesa.

Razvrstitev ataksyy

V klinični praksi, obstaja več vrst ataksyy:

  • občutljive (ali zadnestolbovaya) ataksija - občutljivost voditeljev hlubokomyshechnoy kršitev;
  • cerebelarna ataksija - cerebralno lezija;
  • vestibularnega ataksija - poraz vestibularnega aparata;
  • skorje ataksija - poraz temenske skorje in temporo frontalno regiji.

Simptomi ataksijo


Pojav občutljivih ataksijo zaradi lezije zadnjih stebrov (tramovi Gaulle in Burdach), manj nazaj živcev, perifernih naprav, lubje parietalnih klina, talamusa (funikulyarnyy myeloses, hrbtne suhotka, tumorji, žilne bolezni). Mogoče je izraz, tako kot v vseh okončinah in eno nogo ali roko. Najbolj razkrivajo občutljive ataksija pojave, ki izhajajo iz skupnih in mišičnih obolenj občutek v spodnjih okončinah. Bolnik je nestabilen pri hoji zvijajte noge na kolčnih in kolenskih sklepov, preveč tekalne plasti na tla (žig hoja). Pogosto je občutek hoje na preprogo ali volne. Bolniki, ki skušajo nadomestiti motnje delovanja motorja, ki ga pogleda - hojo neprestano vidim na njegovih nogah. To vam omogoča, da bistveno zmanjša videz ataksijo in zapiranje oči, nasprotno, to poglablja. Hude poškodbe posterior stolpci skoraj nemogoče stati in hoditi.

Cerebelarna ataksija - posledica porazu polžastih cerebelarni polobel in noge. V Romberg in hoja zgrudi pacientov (do jeseni), proti prizadetem polobli v malih možganih. Če lahko črv cerebralno lezije so padle na obeh straneh ali nazaj. Pohytuyetsya bolnik pri hoji, postavlja metrov širok. Nazaj tempo močno oslabljena. Gibanje prizadeven, počasen in neroden (večinoma iz prizadetega polobli v malih možganih). Motnja koordinacija skoraj vedno pod nadzorom (odprt in zaprtimi očmi). Je motnja govora - to upočasni, postane napeta, tolchkoobraznoy pogosto skandovanoyu. Pisanje je eden izmed njih, neenakomerno, tam makrohrafyya. Lahko zmanjša tonus mišic (več na prizadeti strani), kot tudi kršitve kit refleksov. Cerebelarna ataksija lahko simptom različnih etiologij encefalitisa, multiple skleroze, malignih neoplazem, vaskularne žarišč v možganskega debla ali male možgane.

Vestibularnega ataksija lezije razvija v enem od odsekov vestibularnega aparata - labirint, vestibularnega živčnih jeder v možganskem deblu in skorje senčnega režnja center v možganih. Bistvo vestibularnega sistema vrtoglavice je ataksija (bolnik zdi, da vse okoliške predmeti gibljejo v eno smer), ko vrtenjem glave vrtoglavice povečuje. V zvezi s tem, bolnik sways in pade naključno in gibi glave zavezuje opazen previdnost. Poleg tega je vestibularnega ataksija značilna slabost, bruhanje in horizontalno nistagmus. Vestibularnega ataksija opazili stebla encefalitis, ušesne bolezni, tumorji IV prekata, kot tudi Menierjevi sindrom.

Razvoj skorje ataksijo (čelnih) je posledica tvorbe prednjega režnja možganov disfunkcijo fronto-cerebellopontine sistem povzročil. V čelnem ataksijo bi povečali trpi poraz noga kontralateralnaya poloblo v malih možganih. Pri hoji je nestabilnost (predvsem na ovinkih) ali zavalyuvannya nagib stranske ipsilateralni poloble lezij. V hujših poškodbah bolnikov prednjih klina na splošno ne more hoditi ali stati. Nadzor mnenju ne vplivajo na resnost oslabitve pri hoji. Značilnost skorje ataksijo in drugih simptomov frontalnega režnja lezij - prime refleksa, duševne spremembe, kršitve vonj. Težava prednjega ataksija zelo podobna cerebelarna ataksija. Glavna razlika lezije na malih možganih, je dokaz, hipotenzijo v Ataktychna okončin. Razlogi frontal ataksija - abscesi, tumorji, cerebrovaskularnih nesreč.

Dedni cerebelarna ataksija Pierre Marie - dedna bolezen kronične progresivne narave. Posredujejo v avtosomno dominantnega vzorca. Njegova glavna manifestacija - cerebelarna ataksija. Patogen ima visoko penetrantnih, preskoči generacij je zelo redka. Značilnost ataksija Obdukcija Pierre Marie cerebelarnega hipoplazija je, vsaj - nižji atrofijo olja, možgani most (bridge varolieva). Pogosto so ti znaki v kombinaciji s kombiniranim degeneracije hrbtenice sistemov (klinična slika podobna spinotserebellyarnuyu Fridreyha ataksijo).

Povprečna starost pojava bolezni - 35, ko se motnje hoje. Kasneje se je pridružil prekršajnog obrazno mimiko, govor in ataksijo v roki. Tam statična ataksija, adiadohokinez, dysmetryy. Kite refleksi so se povečale (za patološke reflekse). Obstajajo neprostovoljno mišice vzdrahyvanyem. Moč v mišice okončin se zmanjša. Tam napreduje okoruhovi motnje - živcev za odvod pareza, ptoza, pomanjkanje konvenhertsiy, vsaj - simptom Argyle Robertson, optična atrofija, zmanjšano ostrino vida, zoženje vidnega polja. Duševne motnje se kažejo kot depresija, zmanjšan inteligenco.

Družina Fridreyha ataksija - dedna kronična napredujoča bolezen. Posredujejo v avtosomno dominantnega vzorca. Njegova primarna manifestacija - cerebelarna ataksija, ki je posledica kombiniranih hrbtenice lezij. Med starši bolnikov, so precej pogoste krvne poroke. Značilnost ataksijo Obdukcija Fridreyha - povečanje degeneracijo strani in zadnje stebre hrbtenjačo (Podaljšana hrbtenjača s). V večji meri prizadela žarkov Gaulle. Navdušen tudi celice stebri Clark, in z njimi pot nazaj spinotserebellyarnyy.

Glavni simptom ataksija Fridreyha - ataksija, zaradi negotove, nerodna hoja. Bolnik hodi razmashystey, ki odstopa od centra na straneh in postavi noge širok. Charcot zaznamovala to potezo, saj tabetycheskyh-mozzhechkovuyu. Z razvojem discoordination bolezni uporabljajo za roko mišice v prsih in obrazu. Spreminjanje mimiko, govor postane počasno, tolchkoobraznoy. Tetive reflekse in nadkostnichnye bistveno manj ali sploh ne (še posebej na nogah, in nato na zgornjih okončinah). V večini primerov, izgubo sluha.

Z razvojem ataksijo Fridreyha zdi ekstranevralnye bolezni - bolezni srca in skeletnih sprememb. ECG - atrijska sev val, aritmije. Tam paroksizmalna bolečine v srca, tahikardija, dispneja (kot posledica fizičnega stresa). Spremembe so izražene v skeletnih značilnim spremembam v obliki stopala - dovzetnost za pogoste dislokacij sklepih, povečati lok in prsti ekstenzii in kyphoscoliosis. Med endokrinih motenj, ki spremljajo Fridreyha ataksijo, označeno bolezen, hipogonadizem, infantilizem.

Ataksija telangiectasia-sindrom (Louis-Bar) - dedna bolezen (skupina fakomatozov) prenašajo na avtosomno recesivno vzorcu. To se pogosto spremljajo dishammahlobulinemiya in hipoplazija na priželjca. Razvoj bolezni se začne v zgodnjem otroštvu, ko se kaže prve motnje ataksycheskye. Nadaljnje ataksija napreduje do 10 let, so hojo skoraj nemogoče. Pogosto Louis-Bar sindrom spremljajo ekstrapiramidnih simptomov (hiperkinezij myoklonycheskymy in atetoyidnuyu tip hipokinezija), duševna zaostalost, možganskih živčnih lezij. Tipični nakloni ponavljajočih se okužb (rinitis, sinusitis, bronhitis, pljučnica), ki je predvsem zaradi pomanjkanja imunološke reakcije. Zaradi pomanjkljivosti T-odvisne limfocitov in imun veliko tveganje za raka.

Zapleti ataksija

  • Težnja, da ponavljajoče se okužbe.
  • Kronično srčno popuščanje.
  • Vse vrste odpoved dihanja.

Diagnoza ataksija

Diagnoza temelji na prepoznavanju bolezni ataksija v družini bolnika in ataksyy prisotnosti. EEG možgani z ataksijo in ataksija Pierre Marie Fridreyha razkriva naslednje kršitve: difuzna delta in theta aktivnosti, zmanjšanje alfa ritma. V laboratorijskih študijah opazili presnovi aminokislin (levcin in alanin koncentracija zmanjša, in zmanjša njihovo izlocanje). Na MRI možganov atrofija pojavi Kovčki hrbtenjačo in možgane in zgornji črva. Z elektromiorohrafiy razstavnem aksonskem-demielinizacijske lezije senzoričnih vlaken perifernih živcev.

Kdaj naj bi razlikovanje ataksija upoštevati variabilnost klinične slike ataksijo. V klinični praksi so nepopolne, ataksija vrsti prehodnih oblikah, ko so klinični znaki podobni simptomom družinskega paraplegije (spastično) Neural amiotrofiyi in multiple skleroze.

Diagnosticirati dedna ataksyy treba izvesti neposredne ali posredne diagnostiko DNK. Uporaba molekularnih genetskih metod pri bolnikih z diagnozo ataksijo, nato pa imajo posredne diagnostiko DNA. Z njim vzpostavlja možnost ataksija imitacija patogen drugega otroka v družini. Izvedbo celovite diagnostike DNK za njeno potrebo Biomaterial vse člane družine (biološke starše otroka in vse otroke te matičnih parov). V redkih primerih kaže prenatalno diagnostiko DNK.

Zdravljenje ataksija

Zdravljenje ataksija ima nevrologa. To je v glavnem simptomatsko in mora vsebovati:

  • obnovitvenimi terapija (vitamini, ATP, Cerebrolysin, antiholinergikov);
  • Poseben sklop telesnih vaj za krepitev mišic uveljavljajo in zmanjšanje discoordination;

Za zdravljenje ataksija teleangiektazijo, razen zgoraj algoritmov potrebni korekcijski imunsko pomanjkljivostjo. Predpisati imunoglobulin zdravljenja. Radioterapija je kontraindicirana v takih primerih, poleg tega, da bi se izognili čezmernemu rentgenske žarke in izpostavljanju soncu.

Ko Fridreyha ataksija, ob patogenezo bolezni, lahko igrajo pomembno vlogo pri zdravljenju drog podporo mitohondrijsko funkcijo (jantarna kislina, riboflavin, koencim Q10, vitamin E).

Prognoza ataksijo

Vremenske genomske maloblahopriyaten dedne bolezni. Obstaja počasno napredovanje nevropsihiatričnih motenj. Učinkovitost v večini primerov zmanjša.

Vendar pa je zaradi simptomatsko zdravljenje in preprečevanje ponavljajočih okužb, poškodb in yntoksykatsy bolniki imajo možnost, da živijo do starosti.

Preprečevanje ataksyy

Ne bi bilo otrok v družinah, kjer je dedna bolniki ataksija. Poleg tega je priporočljivo, da se izključi možnost morebitnih družinskih porokah.