Miotonija


  • Razvrstitev myotonyy
  • Etiologija in patogeneza myotonyy
  • Klinična myotonyy
  • Diagnoza myotonyy
  • Razlika Diagnoza
  • Zdravljenje myotonyy
  • Vreme v myotonyy

Miotonija - dedna bolezen, ki pripada kanalopatiyam (boleznijo povezani patologija ionskih kanalov). Manifestira zamudo sprostitev mišic. Značilnosti myotonyy - izpuste miotonicheskie ki so iglo EMG in miotonicheskie pojavov, ki so pri kliničnem pregledu.

Razvrstitev myotonyy

Najpogostejše oblike myotonyy:

  • distrofična (dve vrsti)
  • hondrodistroficheskaya
  • konhenitalnaya avtosomno-dominantna
  • konhenitalnaya avtosomno recesivna
  • paramiotoniya Eylenburh
  • neyromiotoniya

Etiologija in patogeneza myotonyy


Od dveh vrst distrofična myotonyy tipa 1, ki se preslikajo na genskem lokusu 19q13 je dalo najpogosteje (98%). Kot pri vseh vrstah distrofični myotonyy je minilo gensko pri avtosomno dominantnega vzorca. Glavni etiološki dejavnik distrofična myotonyy tip 1 - povečati število ponovitev trynukleotydnyh CTG (več tisoč). Miotonin-protein-kinaza kodiran z genom DMPK, prisoten ne samo v skeletnih vendar miokarda in centralnega živčnega sistema. To pojasnjuje glavne klinične manifestacije distrofični myotonyy.

Paramiotoniya Eylenburh povezana s patologijo natrijevih kanalov se prenaša avtosomno dominantnega vzorca. SCN4A gen locus preslikajo v 17q35. Paramiotonicheskie manifestacije razvijejo zaradi povečano razdražljivost membrane mišičnih vlaken in okvare kontraktilnih elementov mišico.

V nasprotju z večino neyromiotoniy da pridobijo bolezen, idiopatska neyromiotoniya (Isaaks sindrom) dedna in se pojavlja najpogosteje. Učinkovitost uvedbe curare da krči razbremenili pravi nevrogene narave neyromiotoniy ampak na koncu patogenezi bolezni ni jasno danes. Na odkrivanje povišane titru protiteles na potencial-odvisne kalijeve kanale neyromiotoniyu je bil videti kot avtoimunske bolezni. Na avtoimunske narave bolezni, prav tako omenjeno število primerov opazili v učinkovitosti plazmaferezo.

Klinična myotonyy

Simptom "pest" - glavni klinični test za odkrivanje myotonyy: bolnik lahko hitro razzhym pest, za to je potreben čas in nekaj truda. Večkratnim poskusom taki miotonicheskim izginevanju pojav razen myotonyy Eylenburh ko togost pa poveča z vsakim ponovnim poskusom. Togost je opaziti tudi v razzhimanie ozkih čeljusti, hitro odpreti oči hitro vstati s stola. Na igle elektromiografijo našli eno izmed najbolj značilnih pojavov myotonyy - ravni miotonicheskie, ki jih spremlja zvok "Bombarder", ki izhaja iz uvedbe in gibanjem elektrode z iglo. Značilen klinični značilnost prirojenega hipertrofije je myotonyy posamezne mišične skupine, kar daje vtis atletskega bolnika. V večini primerov se ohrani moč mišic, vendar je včasih zmanjša v distalnih mišic rok. Anoksijskih miotonija - bolezen multi-tag. V večini primerov, nevrološki simptomi kombinaciji s srčno patologijo (hipertrofijo levega prekata, aritmije), cerebralni simptomi (hipersomnije, nizek IQ), motenj endokrinih (menstruacijskega ciklusa pri ženskah, hipogonadizma in impotenco pri moških). Za paramiotoniy značilno tako imenovano "Hladna miotonija" - pojav mišične krče in pareza v hladno; Takšni napadi lahko traja od nekaj minut do nekaj ur. Klinični znaki so otrdelost mišic neyromiotoniy, krči (boleče) in stalna mišična dejavnost na EMG.

Diagnoza myotonyy

Debut distrofična myotonyy ponavadi imajo na mlade ali odrasle starost, stopnja napredovanja bolezni je odvisno od genetske okvare, zato pazite, zgodovina družina je pomembna pri diagnosticiranju distrofična myotonyy. Becker miotonija prvenec v 5-12 let in je značilen s počasnim pretokom in Thomsen miotonija lahko prvi nastop kot v otroštvu in v odrasli dobi in se pojavi ponavadi težko in enostavno. Fizični pregled pokaže myotonyy v distrofični mišične atrofije in zmanjšati njihovo moč. Za distrofična je myotonyy tipa 1 značilna slabost mišic na distalnih okončin za tip distrofična myotonyy drugega bližnjega. Uporaba laboratorijskih raziskav s protitelesi za odkrivanje neyromiotoniy potencialnih-odvisne kalijeve kanale, in distrofična miotonija razlikuje rahlo povečanje ravni CPK dejavnosti. Glavno orodje je metoda diagnoze myotonyy igle elektromiografijo (EMG), ki se določi miotonicheskie ravni - pathognomonic znak myotonyy. Študija z uporabo evocirani potenciali in elektroneyrohrafiya. Ko paramiotoniy normalnih EMG snemanja obnovljivih virov energije in redkih ravni miotonicheskie. Prirojena myotonyy privzete nastavitve so shranjene, kjer je v normalnem območju za distrofični myotonyy - kombinacije nevropatske in myopatycheskyy Sl. Diagnosticirati paramiotoniy porabili holodovuyu vzorec: rahlo hlajenje je raven miotonicheskie, s pojavi dodatno hlajenje "bioelektrični tišino" (izginiti miotonicheskie pojavov in OVE). DNA diagnostika distrofična myotonyy temelji na odkrivanje povečanih količin CTG-ponovitvami v genu DMPK.

Razlika Diagnoza

Običajno razlikujemo prirojeno myotonyy tukaj distrofična myotonyy nevrolog upravlja klinične znake. Vendar pa v nekaterih primerih prirojenih myotonyy ugotoviti distalne mišične oslabelosti lahkega orožja in šibka aktivnost v EMG - ima tipično distrofična myotonyy. Stalna mišična aktivnost - klinični znak neyromiotoniy - del človeškega sindromom tog (trd človek sindrom) je, vendar za razliko od neyromiotoniy mišične aktivnosti v sindroma togo človeka zmanjšane po dajanju diazepama in med spanjem.

Zdravljenje myotonyy

Cilj zdravljenja je odpraviti neyromiotoniy mišično aktivnost konstantno in remisije možno, zaradi zdravstvenih razlogov myotonyy - zmanjšanju resnosti miotonicheskim manifestacije. Myotonyy zdravljenje brez drog je sestavljen iz diete z omejitvijo kalijevih soli, vaje, masaža, električna stimulacija, in preprečevanje hipotermije, saj mraz okrepiti vse miotonicheskie reakcijo. Radical myotonyy zdravljenje ne obstaja, tako da se zmanjša resnost manifestacij miotonicheskim uporablja fenitoin (200-400 mg / dan) in za zmanjšanje kalija - diuretike. V nekaterih primerih je možno doseči remisijo uporabo imunosupresive: intravenozno humani imunoglobulin (400 mg / kg), prednizona (1 mg / kg / dan), ciklofosfamid.

Vreme v myotonyy

Vreme za življenje v myotonyy splošno ugodna, razen v redkih primerih distrofični myotonyy tipa 1, ko je to mogoče pojav nenadne srčne smrti zaradi bolezni srca. Prognoza bolnikov s prirojenim invalidskega miopatijo kot ugodno (racionalno zaposlovanje).