Cistična fibroza


  • Vzroki in mehanizem za cistično fibrozo
  • Klinične oblike cistično fibrozo
  • Pljučna (dihanja) oblika cistično fibrozo
  • Zapleti cistično fibrozo
  • Diagnozo cistično fibrozo
  • Zdravljenje cistične fibroze
  • Napoved in preprečevanje cistično fibrozo

Cistična fibroza - huda prirojena bolezen manifestira lezije in kršenje sekretorni eksokrinskih žlez in funkcionalne motnje, predvsem na zaščito dihal in prebavnega sistema.

Spremembe pri cistični fibrozi, ki vplivajo na trebušni slinavki, jetrih, znoj, slinavke, črevesja, bronholehochnuyu sistem. Bolezen je dedna z avtosomno recesivno dedovanje (od obeh staršev prevoznikov mutiranim genom). Nepravilnosti v organih pri cistični fibrozi pojavi že v maternici razvojni fazi, vendar postopoma naraščajočo starostjo pacientov. Prej manifestira cistična fibroza, težja bolezen, in se lahko bolj resno pa se napovedujejo. Zaradi kroničnosti patološkega procesa pri bolnikih s cistično fibrozo potrebujejo stalno zdravljenje in nadzor strokovnjaka.

Vzroki in mehanizem za cistično fibrozo

Pri razvoju cistične fibroze vožnje so tri glavne točke: poraz eksokrinskih žleze, spremembe vezivnega tkiva motenj, tekočine in elektrolitov. Razlog je CF Gena, kar motene strukture in funkcije beljakovin MVTR (cistična fibroza regulatorja transmembranski), ki je vključen v vodo elektrolitov metabolizma epitel, ki obdaja bronhopulmonarnih sistema, trebušne slinavke, jeter, prebavil in reproduktivni sistem.

Pri cistični fibrozi spreminjajočem fizikalne in kemijske lastnosti eksokrinega uvodnice izločkov (sluzi, solze, znoj): to je debela, z visoko vsebnostjo beljakovin in elektrolitov, praktično evakuirani iz izločanja vodi. Delay viskozne izločki v kanalih, ki povzročajo njihovo širitev in nastanek majhne ciste, večina Bronhopulmonalne in prebavnih sistemov.

Elektrolitske motnje, povezane z visokimi koncentracijami kalcija, natrija in klorida v skrivnost. Stagnira sluz vzrok atrofija (krčenje) iz žleznega tkiva in progresivne fibroze (postopna zamenjava žleze tkiva - vezivnega tkiva), zgodnjem pojavu Sklerotičan sprememb v organih. Otežuje položaj razvoja gnojnega vnetja v primeru sekundarne infekcije.

Poraz sistem bronhopulmonarna pri cistični fibrozi je zaradi težav z odvajanjem sluzi (sluz viskozno, motnjo v ciliarnih epitela) z mukostaza (stagnira sluzi) in kroničnega vnetja. Kršitev prehodnost malih bronhijev in bronhiole osnovnih patoloških sprememb v dihalnih cistično fibrozo. Raka bronhijev z sluz - gnojni vsebine, povečuje v velikosti, ekspandiran, in zajemajo lumen bronhijev. Tvorijo saccular, cilindrične in "v obliki kapljice" bronhiektazi oblikovanih emfizematozna področja pljuč, bronhialne obstrukcije pri polni izpljunku - področja atelektaza, Sklerotičan spremembe v pljučnem tkivu (difuzna fibroza). V cistično fibrozo patoloških sprememb v pljučih in bronhijih zapletenih dodatnih bakterijskih okužb (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abscesi nastanek, razvoj škodljivih sprememb. To je zaradi motenj v lokalni imunitete (zmanjšanje protiteles, interferona, fagocitov dejavnosti, spremembe v funkcionalnem stanju epitel bronhijev).

Poleg bronhialno sistema pri cistični fibrozi opazili lezij želodca, črevesja, trebušne slinavke in jetra.

Klinične oblike cistično fibrozo


Cistična fibroza je označena z različnimi simptomi, ki so odvisni od resnosti sprememb v različnih organih (eksokrinem ščitnice), prisotnost zapletov, starosti pacienta. Obstajajo naslednje oblike cistično fibrozo:

  • pljučna;
  • E .;
  • mešani (istočasno vpliva na dihalih in prebavni trakt);
  • mekonievom ileus;
  • atipične oblike, povezane z izolirani lezij individualno Žleza z zunanjim izločanjem (cirozo, edem - slabokrvnosti) in izbrisanih oblikah.

Delitev cistične fibroze v obliki pogojno, saj primarna poškodba dihal opazili kršitve prebavnega sistema, medtem ko se razvija črevesno obliko sprememb v bronhialno sistemu.

Glavni dejavnik tveganja za razvoj cistične fibroze je dedna (transferni protein napak MVTR - mukovistsidoznoho regulator transmembranski). Začetne manifestacije cistično fibrozo se običajno pojavijo v zgodnjem obdobju življenja, 70% odkrivanje pojavi v prvih 2 letih življenja v starejših letih je veliko manj.

Pljučna (dihanja) oblika cistično fibrozo

Obrazec respiratorni cistične fibroze manifestira v zgodnji starosti in je označena s svetlo kožo, zaspanost, šibkost, nizka telesne mase med normalnim apetita, pogosto SARS. Pri otrocih, pa je konstantna napadi, koklyushepodobnyy kašelj z gosto sluz - gnojnega izmečka, ponovno zaostritev (vedno dvostransko) pljučnico in bronhitis, s hudo obstruktivno sindromom. Težko dihanje, izkoristiti suho in mokro piskanje kadar bronhialne ovira - žvižganje suhi obliki hropenja. Obstaja možnost okužbe astma. Kršenje dihalne funkcije morda vztrajno napreduje, povzroča pogoste izbruhe in večjo hipoksijo, pljučnih simptomov (dispnejo v mirovanju, cianoza) in odpovedi srca (tahikardija, "pljučno srce" knjižnice). Obstaja deformacije prsnega koša (kylevydnaya, sodčka ali voronkoobraznaya), nohtov spremembe v obliki in časovnih okna terminala prstnimi v obliki bobna palice. Z nadaljevala cistične fibroze pri otrocih pojavi vnetje nosne sluznice, kronični sinusitis, tonzilitis, polipi in nosnih polipov. Če veliko kršitev pljučne funkcije opazili spremembe v kislinsko-bazno ravnotežje proti acidozo

Če pljučni simptomi kombinaciji z Zunajpljučna manifestacije, potem govorimo o mešani obliki cistično fibrozo. Zanj je značilna huda, se pojavlja najpogosteje združuje pljuč in gastrointestinalne simptome. Od prvih dni življenja obstaja huda pljučnica in bronhitis ponovno zavlekla, konstantna kašelj, prebavne motnje.

Merilo resnosti cistično fibrozo se šteje narava in stopnja poškodb dihal. V zvezi s tem merilom za cistično fibrozo so štiri faze sprememb na dihala:

  • Faza I je značilna funkcionalnih sprememb nepostoyannymy: suh kašelj brez sluzi, nizka ali zmerna dispneja na naporom.
  • Faza II je povezana z razvojem kroničnega bronhitisa in kašelj pojavi pri uradu sputum, dispneja zmerno narašča s stresom, deformacijskih prstnimi prstov, vlazhnymy sopenje, poslušaj ozadje težko dihanje.
  • Lezije Stage III povezana z napredovanjem bronhopulmonarno sistema in razvoj zapletov (omejen in difuzna pneumosclerosis pneumofibrosis, ciste, bronhiektazije, hude bolezni dihal in srčno popuščanje zapravoshlunochkovoyu tip ("pljučna srca").
  • Faza IV je značilna huda srcu - okvare pljuč, kar vodi v smrt.

Zapleti cistično fibrozo

Za cistično fibrozo lahko poveča zaplete:

  • dihalnih poti - vnetje sinusov, plevritisa, hemoptiza in pljučne krvavitve, pnevmotoraks, "pljučno srce" uničenje pljuča, plevralni empiem, itd
  • v primeru črevesne oblike - sladkorna bolezen, krvavitve iz prebavil, cirozo jeter, sindroma celiakije, črevesa, danke prolapsa, zabuhle sindromom sekundarno pielonefritis in urolitiaze v metabolno ozadju itd

Diagnozo cistično fibrozo

Pravočasna diagnoza pri cistični fibrozi je zelo pomembno z vidika prognoze bolnega otroka. Pljučna oblika cistične fibroze razlikovati obstruktivni bronhitis, oslovski kašelj, kronična pljučnica drugačno genezo, astmo; črevesna oblika - z okvarjenim črevesno absorpcijo, ki izhaja iz celiakijo enteropatijo, črevesne dysbiosis, okvare disaharidaznoy.

Diagnozo cistično fibrozo določa:

  • Študija dedno družinsko zgodovino, zgodnjih znakov bolezni, klinične manifestacije;
  • Popolna krvi in ​​urina;
  • Coprogram - pregled blata na prisotnost in vsebnost maščobnega tkiva, mišičnih vlaken, škroba (določa stopnjo encimskih prebavnih žlez motenj);
  • Mikrobiološka preiskava izmečka;
  • Bronhohrafyyu (zazna prisotnost značilen "trgati" bronhiektazije, bronhialne napake)
  • Bronhoskopijo (zazna prisotnost bronhijih gosta in lepljiva sluz v obliki niti);
  • Rentgensko slikanje pljuč (kaže infiltracijsko in Sklerotičan spremembe v bronhije);
  • Spirometrija (pljučni ugotoviti funkcionalno stanje, ki ga merjenje obsega in hitrosti izdihanem zraku);
  • Preskus znoj - študijski znoj elektrolite - osnovni in najbolj informativne analiza cistične fibroze (kaže visoko vsebnost natrijevih in kloridnih ionov v potu bolnikih s cistično fibrozo);
  • Molekularna genetsko testiranje (vzorce krvi ali DNA za prisotnost mutacij v genu cistično fibrozo);
  • Prenatalna diagnostika - screening novorojenčkov za genetske in prirojene bolezni.

Zdravljenje cistične fibroze

Ker je cistična fibroza, bolezen dedna narave, ni mogoče izogniti, pravočasne diagnoze in kompenzacijo terapija je bistvenega pomena. Prej začeti ustrezno zdravljenje cistične fibroze, večja je možnost preživetja pojavi bolnega otroka.

Intenzivna terapija pri bolnikih s cistično fibrozo, ki se izvajajo z respiratorno insuficienco II-III stopnje, uničevanja pljuč dekompenzacije "pljučnega srca" hemoptiza. Kirurški poseg je indicirano za hude črevesne zapore, suma peritonitis, pljučne krvavitve.

Zdravljenje simptomatske cistično fibrozo v glavnem namenjen obnavljanju funkcije dihal in prebavil, ki je potekala po vsej bolnikovega življenja.

Z razširjenosti črevesne oblike cistično fibrozo namenskih prehrana z veliko beljakovin (meso, ribe, sir, jajca), z omejitvijo ogljikovih hidratov in maščob (lahko le lahko prebavljivo). Izključeni surovih vlaken, medtem ko pomanjkanje laktoze - mleko. Vedno morate dodati nekaj živil, sol, da se porabijo povečane količine tekočin (še posebej v vročem sezone), pri čemer vitamine. Nadomestno zdravljenje v obliki črevesa fibroze vključuje jemljete zdravila, ki vsebujejo prebavne encime: panzinorm, Svečan, mezim (odmerjanje je odvisno od resnosti poškodbe je dodeljena posamezno). Učinkovitost zdravljenja je soditi po normalizaciji blatu, izginotje bolečine, odsotnost nevtralne maščobe v blatu, normalizacija telesne teže. Da se zmanjša viskoznost izločki prebavnih in izboljšati njihovo odliv predpisano acetilcisteina.

Zdravljenje pljučnih oblik fibrozo, namenjenih zmanjšanju vyzkosty izmečka in bronhialne prehodnosti obnovo, odstranitev nalezljive in vnetnim procesom. Dodeliti mukolitična sredstva (mukosolvin, acetilcistein) kot aerosoli ali vdihavanju, včasih vdihavanju pripravka encima (kemotripsinom, fibrinolysin) na dan za vse življenje. Vzporedno uporabljati fizioterapija vadbe terapija, vibracijski položaj masaža prsih (drža) drenažo. Z je namen zdravljenja izvajajo bronhoskopicheskuyu rehabilitacija bronhialno drevo uporabo mukolitična sredstva (bronhoalveolarne želodčnega soka).

V prisotnosti akutnih manifestacij pljučnice, bronhitis porabili terapijo z antibiotiki. Tudi s pomočjo presnove zdravil, ki izboljšujejo prehransko infarkt: cocarboxylase, kalijev orotat, ki se uporabljajo glukokortikoidi, srčne glikozide.

Bolniki s cistično fibrozo pljuč specialist predmet opazovanja ambulanta in okrajnega zdravnika. Sorodniki ali starši otrok, vpisanih vibracijski masažnih tehnik, pravila oskrbo bolnikov. Vprašanje preventivnih cepljenj za otroke, ki trpijo za cistično fibrozo, reševati individualno.

Otrok z lažjimi oblikami s cistično fibrozo, ki prejme spa zdravljenja. Otroci s cistično fibrozo v predšolskem bolje. Sposobnost, da se udeležijo šole je odvisna od otroka, vendar je bil določen dodaten dan dopusta med šolskim tednom, ko na teste izpit zdravljenja in izjemah izpit.

Napoved in preprečevanje cistično fibrozo

Vreme cistična fibroza izjemno resna in odvisen od resnosti bolezni (zlasti pljučne sindrom), včasih so prvi simptomi, pravočasna diagnoza, ustreznosti zdravljenja. Obstaja velik odstotek umrlih (še posebej pri otrocih 1 leto življenja). Prej otrok z diagnozo cistično fibrozo, je začel usmerjeno terapijo, je bolj verjetno, ugodnega tečaja. V zadnjih letih se je povprečna življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo je v razvitih državah, povečal je 40 let.

Zelo pomembno je načrtovanje družine, zdravstvene in genetsko svetovanje za pare, ki imajo cistično fibrozo klinični pregled bolnikov s to hudo boleznijo.