Nevrofibromatoza Recklinghausen


  • Recklinghausen nevrofibromatoza Vzroki
  • Simptomi Recklinghausen nevrofibromatoza
  • Diagnoza nevrofibromatoza Recklinghausen
  • Recklinghausen nevrofibromatoza Zdravljenje

V skladu z ugotovitvami, ki opravljajo klinično dermatologije, Recklinghausen nevrofibromatoza pogosto diagnosticirana v starosti od 3 do 16 let. V prisotnosti lezij osrednjega živčnega sistema razlikovati Srednji obliko bolezni (NF2), vendar le v lezije perifernih živcev - periferna (NF1). Recklinghausen nevrofibromatoza tip 1 pojavi 1 na vsakih 4.000 rojstev in NF2 - precej manj - 1 na 50.000.

Recklinghausen nevrofibromatoza Vzroki

Recklinghausen nevrofibromatoza je dedna bolezen, ki izhajajo iz genetskih motenj v 17. in 22. kromosoma. Bolezen se prenaša avtosomno dominantno. To pomeni, da je verjetnost otroka z Recklinghausen bolezni v oče pacientov 50%. V nekaterih primerih, Recklinghausen nevrofibromatoza razvije kot rezultat spontane mutacije v družini, kjer ni bilo opaziti primeri bolezni.

Simptomi Recklinghausen nevrofibromatoza


Klinični Recklinghausen nevrofibromatoza široko paleto različnih simptomov. Najzgodnejši znak, da je mogoče sum bolezni je prisotnost novorojenca ali premer 5-pigmentacija 1,5 cm ali več. Navadno se nahaja na trupu in vratu, temveč se lahko na obrazu in okončin. Ponavadi je treba vložki v nevrofibromatoza Milky barvo kave, vendar se lahko vijolična, modra in celo depigmentiranimi lise.

Periferni Recklinghausen nevrofibromatoza oblika je značilna za razvoj večkratnih perifernih živcev in nevrinom neurofibromas kot podkožnih gomoljev. Tumorji lahko lokaliziran na trupu, vratu, glave, udov. Imajo zaobljene oblike, premikanje in boleč na otip. Velikost takih subjektov povprečnih 1-2 cm, v nekaterih primerih pa so dosegli precejšnjo velikost tehta približno 2 kg. Koža nad tumorja pogosto bolj pigmentirana, na vrhu izobraževanja, se lahko označijo rast las.

Ko nevrinom na terminal veje živčnih debel povzroči težave limfo in razvoja "elephantiasis" (limfedem), ki se pojavi povečanje volumna okončine, obraza, jezika. NF1 je pogosto v kombinaciji z nepravilnosti okostja, skolioze, asimetrija lobanje, vretenc volčje nosilci, itd

Posebna značilnost Recklinghausen nevrofibromatoza tip 1 je opredeliti pacientovih šarenice belkaste lise - vozlički zapustijo. Ta funkcija je na voljo v 94% bolnikov z NF1.

Za osrednjih oblik nevrofibromatoza Recklinghausen značilnim meningiomom ali glioma vpliva hrbtenice hrbtenice in lobanjskih živcev, redko lokalizirana v hrbtenični kanal ali lobanjo. Simptomi CŽS torej odvisna od lokacije tumorja in stopnjo kompresije hrbtenjače ali možganov. To so lahko glavobol, izguba občutka, neravnovesje, znaki travmatskih poškodb obraznega živca, govora. Vendar pa, kot pravilo, ne kršijo motorično delovanje.

Okoli pet bolnikov nevrofibromatoza Recklinghausen pogosto označeni lezij optike analizatorja odkritih razvoj neurofibromas membrane očesa, glavkoma, exophthalmos, otekanje vidnega živca. Pogosto videti v NF2 izgubo dvostranski sluha zaradi razvoja nevrinom obeh slušnih živcev. V nekaterih primerih je to le manifestacija bolezni.

Recklinghausen nevrofibromatoza lahko spremljajo duševne zaostalosti, epileptični napadi, ginekomastija, prezgodnje pubertete.

Diagnoza nevrofibromatoza Recklinghausen

Pigmentirane pike različnih velikosti najdemo v večini otrok. Vendar pa je veliko število takih lis je razlog za posvet z dermatologom. Zdravnik bo preučiti ne samo nastajanje pigmenta, ampak celotna otroka, da prepoznajo nevrofibromatoza drugo funkcijo Recklinghausen je. Zgodnja diagnoza - možnost pravočasno zdravljenje zapletov povečane tvorbe tumorja.

Če želite ugotoviti, lokalizacija tumorjev v nevrofibromatoza Recklinghausen izvaja CT in MRI hrbtenice, MRI in CT možganov. Diagnoza je narejena s skeletnih nepravilnosti hrbtenice in lobanje radiografijo. Pri diagnosticiranju NF2 je obvezna raziskave sluha: Test avdiometrijo Weber, impedancemetry, elektrokohleohrafii, raziskave povzroča slušne potenciale.

Kot Recklinghausen nevrofibromatoza povezana s poškodbami živčnega sistema, se morajo posvetovati nevrologa. Ko odkrivanje nenormalnosti okostja bolnika morali videti ortoped. Vprašanje kirurško zdravljenje opravi nevrokirurg.

Recklinghausen nevrofibromatoza Zdravljenje

Žal, do danes, ni učinkovitega zdravljenja medicine Recklinghausen nevrofibromatoza. Bolniki potekala simptomatsko terapijo. Z veliko količino obrobnih tumorjev, nevroloških razvojnih motenj, videz znakov stiskanja možganov izvede operacijo za odstranitev tumorjev.

Neurofibromas se lahko odstrani s kozmetične namene. V svojem ozlokachestvlenyy (3-5% primerov) odstranitev tumorja dopolni tečajev kemoterapijo in radioterapijo.

Zdravljenje obravnave se izvaja z uporabo slušnih pripomočkov. Vendar pa je po operaciji za odstranitev akustičnega pomoči nevrom aparatom je možno le s polževim implantacijo.