Sindrom Barttera


  • Razlogi sindrom Barttera
  • Znaki Barttera
  • Diagnozo sindrom Barttera
  • Zdravljenje sindroma Barttera
  • Vreme sindrom Barttera

Barttera sindrom urologijo je redka genetska mutacija - pomanjkljivosti v zanko HENLE, deduje avtosomno recesivno in običajno nastopi v otroštvu. Sindrom ledvičnih nephrons Barttera nezmožnost zadržati kalij, povzroči kronično izgubo svojega urina in zmanjša volumen krvi z normalnim ali nižji krvni tlak. Odvisno od vrste prizadetih genov razlikujemo: vrste Barttera neonatalni sindrom 1 in 2, Classic Barttera sindrom, Gitelman sindrom. Najti tudi kupili sindrom psevdo-Barttera, značilna podobnih manifestacij, temveč z ledvično tubularno motenj ne spremlja. 

Razlogi sindrom Barttera

Vzrok sindroma je verjel Barttera zlorabo ledvičnih tubulov funkcija prevoz, ki se kaže z zmanjšanjem resorbciji ionov Cl (in v skladu s tem, Na) celic naraščajočem zanke HENLE ljubezni. To je povzročilo hipovolemijo, odvečne natrija in vode v distalnem Nefron, povečano izločanje K ionov in natrijev-kalijev izmenjavo.

Hipokaliemijo stimulira pa je tvorba prostaglandinov E2 in I2, ki vodi do povečane izločanje renina in angiotenzina II. Kronična hiperreninemiya spodbuja hiperplazije Jukstaglomerulni aparat ledvic in nadledvične žleze povečane proizvodnje aldosterona. Angiotenzin II in aldosterona povzroči povečanje stopnje ledvične kalikreinu z dodatno poveča plazemske bradikinina. Aldosteron privede do povečanega izločanja kalija preko ledvic. Kallicrein (bradikinin) in prostaglandini blokira vazopresornyy učinek angiotenzina II, podpira normalne vrednosti krvnega tlaka.

Sindrom pseudo-Barttera lahko povzroči kronično dajanje diuretikov, dolgo prehrane hlordefitsitnoy, ponavljajoče se bruhanje, čezmerno uživanje odvajal, cistične fibroze.

Znaki Barttera


Sindrom se kaže Barttera ali takoj po rojstvu ali v zgodnjem otroštvu. Njegova klinična slika s kroničnim pomanjkanjem razpoložljivih kalija povzroča.

Sindrom se pojavi Barttera poliurija in posledično eksikoz (dehidracija), poškodbe mišično-skeletnega sistema (skeletna mišična oslabelost, srčne mišice, gladkih mišic, počasen psevdoparalych, krči), zaostajala otrokov duševni in telesni razvoj, uničenje živčni sistem (parestezija in okorelost okončin), v odsotnosti hipertenzije (normalni ali znižan krvni tlak).

Neonatalna Barttera sindrom manifesti v maternici plod polyhydramnios, ki jo pogosto spremlja prezgodnjega rojstva in težki poti. Pri nedonošenčkih je izguba apetita, zaspanost, hitrim hujšanjem, zapoznelega razvoja psihomotoričnih, mišična hipotonija, motnje vida in sluha, hipertermija.

Classic Barttera sindrom manifesti v zgodnjem otroštvu (po 1 letu) upočasnil rast in razvoj otrok, poliurija, nagnjene k dehidracija, bruhanje, zaprtje, polidipsija. Gitelman sindrom se kaže s približno 6 let, ali pozneje; značilna šibkost mišic, utrujenost primerih tetanije vozvratnoe in ima benigno tečaj.

Sindrom psevdo-Barttera razvijajo podobne simptome povzroča hypokalyemycheskyh presnove alkaloza; ta patologija je pogost pri mladih dekletih, ki uporabljajo diuretike za hujšanje in diete strogo omejena.

Diagnozo sindrom Barttera

Diagnoza je ponavadi ustanovljena Barttera sindrom v otroštvu kliničnih simptomov - poliurijo kombinacijo mišična hipotonija. Laboratorijsko diagnostiko meril Barttera sindrom vključujejo nizko koncentracijo ionov K, Cl, Na, Mg v serumu in njihovo visoko vsebnost v urinu, hiperkalceurijo, hiperfosfatemije in pomembne ravni renina in aldosterona v plazmi povečala izločanje prostaglandinov in izločanja kallikrein odsotnost hipertenzije.

Neonatalna sindrom Barttera prvi teden življenja lahko opredeljena s prisotnostjo presnovno alkalozo s hipokaliemijo, nizko specifično težo urina, ki vsebuje veliko število ionov K, Na, Cl, Ca, visoke ravni prostaglandinov v krvi in ​​urinu, veliko aktivnost renina in raven aldosterona.

V klasični sindrom Barttera našli hypokalyemycheskyh presnove alkaloza z vsebino normalna ali visoka kalcija, ni oslabljena sposobnost kontsentryrov urina. Če Gitelman sindrom se kaže izrazit hipomagneziemijo in hipokaltsiuriya.

Ti kazalniki Barttera sindrom diagnosticirali razen prejema diuretike in odvajala, izguba kalija in klorida skozi prebavila.

V redkih primerih je mogoče ledvice biopsijo, da odkrije hiperplazijo okoloklubochkovyy aparat.

Barttera sindrom, je treba razlikovati od kronično bruhanje, zlorabe diuretikov, stanj, povezanih s pomanjkanjem magnezija, isolated hiperaldosteronizma, kronične insuficience nadledvične žleze.

Zdravljenje sindroma Barttera

Tradicionalno zdravljenje različne vrste sindrom Barttera vključuje zamenjavo in medicinsko zdravljenje.

Treba je zagotoviti ustrezen vnos kalijevega klorida in natrija v živilih, kalijev droge dopolnitev. Pri zdravljenju novorojenčku sindrom Barttera takoj po rojstvu začeli intenzivno zasilno nadomestno zdravljenje z infuzijami solne raztopine (NaCl, KCl). Da bi zmanjšali izgubo kalija telo predpisanih varčujejo s kalijem diuretikov (spironolakton, triamteren amilorida).

Zahteva zaviralci sprejema sinteze prostaglandinov (nesteroidna protivnetna zdravila, indometacin, Aspirina) in zaviralci ACE (kaptopril), zmanjša izločanje renina in aldosterona. Pri nedonošenčkih stranskih učinkov indometacinom z njeno uporabo odložiti dosežek otrok 4-6 tedne. Popravek hipomagneziemija z Gitelman sindromom ravnanja magnezija.

Pri zdravljenju psevdo-Barttera je potrebno odpraviti vzrok bolezni.

Vreme sindrom Barttera

Zgodnje odkrivanje in ustrezno zdravljenje klasične Barttera sindroma pri otrocih v obdobju novorojenčka in zgodaj v življenju lahko zmanjša resnost, zaostal duševni in telesni razvoj. V neonatalni sindrom Barttera pomanjkanja pravočasnega zdravljenja morebitne izgube otroka skozi težavno neravnovesje elektrolitov in dehidracija.

V hudi klinični potek in dolga sindromom Barttera pogosto razvijejo nefrokalcinozo, kar lahko vodi v kronično ledvično odpovedjo.