Wilson bolezen


  • Razvrstitev Wilson bolezni
  • Etiologija in patogeneza Wilson bolezni
  • Klinična slika Wilson bolezni
  • Diagnoza Wilson bolezni
  • Razlika Diagnoza
  • Zdravljenje Wilsonove bolezni
  • Vremenska Wilsonova bolezen
  • Preprečevanje Wilson bolezni

Wilson bolezen - dedna bolezen prenaša v avtosomno recesivno vzorcu. Pojavlja v ATR7V mutacij v genu, ki kodira protein ATPase medtrasnportiruyuschey jetra. Značilnost Wilson bolezni - kopičenje bakra v različnih organih in tkivih, predvsem v jetrih in bazalnih ganglijih.

Odkritelj bolezni - A.K.Vilson opisom bolezni leta 1912, v domači medicini - NA Konovalov. Patogeneza bolezni Wilson je bil odkrit leta 1993.

Pojem "Wilsonove bolezni", so odgovorni tudi, Wilsonova bolezen, bolezen Westphal-Wilson, hepatotserebralnaya podhranjenost, podhranjenost hepatolentykulyarnaya, progresivna degeneracija Lentikulyarnyy.

Razvrstitev Wilson bolezni

V skladu s klasifikacijo N.V.Konovalova ločijo pet oblik Wilson bolezni:

  • trebuhu
  • toga-aritmohiperkineticheskaya
  • drozhatelnoho toga
  • drozhatelnuyu
  • Ekstrapiramidne-skorje

Etiologija in patogeneza Wilson bolezni


ATR7V gen preslikajo na dolgem kraku kromosoma 13 (13q14.3-q21.1). Človeško telo vsebuje približno 50-100 mg bakra. Dnevna potreba po bakrenih človeka - 1-2 mg. 95% absorbira v črevesju bakra prevaža v obliki kompleksa z ceruloplazmina (en serumu globulin sintetiziranega jetra) in samo 5% v obliki kompleksa z albumin. Poleg tega, baker ion del ključnih presnovnih encimov (liziloksidaza, superoksid dismutaza, citokroma C-oksidaze, itd). Wilsonova bolezen je kršitev dveh izmenjave bakra v jetrih - Glavni medsvyazyvayuscheho protein biosinteze (ceruloplazmin) in izločanja bakra z žolčem, zato je dvig nevezane ravni bakra. Koncentracija bakra v različnih organih (najpogosteje v jeter, ledvic, roženice in možganov) poveča, kar vodi v toksične poškodbe.

Klinična slika Wilson bolezni

Wilson bolezni, značilna klinična polimorfizem. Prvi znaki bolezni se lahko pojavi že v otroštvu, adolescenci, odraslosti in veliko manj zrelih let. V 40-50% primerov Wilsonove bolezni manifestih z boleznijo jeter, drugih - od duševnih in nevroloških motenj. S sodelovanjem v patološkem procesu živčnega sistema pojavi KayzeraFleyshera obroč.

Trebuhu oblika Wilson bolezen razvija predvsem 40 let. Značilnost - huda okvara jeter po vrsti ciroze jeter, kronični hepatitis, fulminantnega hepatitisa.

Obrazec toga-aritmohiperkineticheskaya Wilson bolezen manifestira v otroštvu. Začetni znaki - mišična togost, amymyya, zmazanist govor, težave pri opravljanju male premike zmerno zmanjšanje inteligence. Za to obliko bolezni, označen s postopnim gibanjem, s prisotnostjo epizod poslabšanja in remisije.

Drozhatelnuyu oblika Wilson bolezen pojavi v starosti od 10 do 30 let. Prevladujoč simptom je tremor. Poleg tega se lahko pojavijo bradikinezijo, bradilaliya, težke psychoorganic epileptične napade simptomov.

Ekstrapiramidne-skorje oblika Wilson bolezen je zelo redka. Zdi se začne od začetka koli od zgoraj navedenih oblik. Zanj je značilna napadi, ekstrapiramidnimi in piramidnih motenj in izgovarja intelektualni primanjkljaj.

Diagnoza Wilson bolezni

Oftalmičen raziskave špranjsko svetilko razkriva KayzeraFleyshera obroč. Biokemijske študije kažejo povečano izločanje bakra v dnevnem urinu in zmanjša koncentracija ceruloplazmina v krvi. Uporaba slikanja (CT in MRI možganov) kažejo atrofijo možganskih hemisfer in malih možganov in bazalnih jeder.

Razlika Diagnoza

Pri diagnosticiranju Wilson nevrologu bolezni naj bi jo razlikovati od parkinsonizma, sindrom hepatotserebralnaya, bolezni Hellervordena Shpattsa. Glavna razlika diagnostična značilnost teh bolezni je pomanjkanje značilnim obročem Wilson bolezni in motenj KayzeraFleyshera presnove bakra.

Zdravljenje Wilsonove bolezni

Osnova patogenetske zdravljenje Wilsonove bolezni je destinacija tiolnimi droge na prvem mestu - D-penicilamin (kuprenyl) ali unitiola. Glavna prednost kuprenil - nizka strupenost in možnost dolgoročnega sprejema brez stranskih učinkov. Je bil imenovan za 0,15 g (1) kapsulo na dan (samo po obroku) v prihodnosti, za 2,5-3 mesece odmerek poveča na 6-10 kapsul / dan (optimalno odmerek). Zdravljenje kuprenil potekala več let in celo življenje z majhnimi intervalih (2-3 tednov), v primeru stranskih učinkov (trombocitopenija, levkopenija, poslabšanja želodčnih razjed, itd.)

Unitiol (5 ml / m), ki je predpisana v primeru nestrpnosti (slabega prenašanja) kuprenil. Trajanje zdravljenja - 1 mesec, nakar se zdravljenje prekine za 2,5-3 mesece.

V večini primerov pride do izboljšanja splošno stanje pacienta, in regresijo nevroloških simptomov (okorelost, hiperkinezija). Če prevlada hiperkinezij priporočil imenovanje nevroleptiki majhnih predmetov, s togostjo - sinement, tsiklodol.

V primeru hude bolezni Wilson po neuspehu konzervativnega zdravljenja v tujini zatekla do presaditve jeter. Če je pozitiven rezultat delovanja bolnikovo stanje izboljša, okreva presnovo bakra v telesu. Nadaljnje zdravljenje pacienta je imunosupresivno terapijo. Danes postopoma uvedli v način klinično prakso biohemoperfuziy žive celice izolirane iz vranice in jeter (imenovana naprava "pomožna jetra).

Non-farmakološko zdravljenje Wilsonove bolezni je, da se imenuje dieto (tabela številka 5), ​​da bi se izognili hrane, bogate z bakrom (kava, čokolada, fižol, oreščki, itd.)

Vremenska Wilsonova bolezen

Če je pravočasna diagnoza Wilson bolezni in ustrezna terapija medsnizhayuschey morebitno normalizacijo splošnega stanja bolnika in izmenjavo bakra v telesu.

Preprečevanje Wilson bolezni

Da bi preprečili ponovitev Wilson bolezni je priporočljiva za laboratorijske študije krvi in ​​urinu bolnikovih nekajkrat letno. Zahteva nadzor teh parametrov: koncentracijo bakra, ceruloplazmina in cinka. Priporočamo tudi knjigovodska kemije krvi, krvno sliko in redno posvetovanje s splošnim zdravnikom in nevrologu.

Stalni sprejema shemo tiolnimi drog, imenovanih zdravnikov specialistov, vam omogoča, da ohrani strokovno in družbeno dejavnost bolnika.