Chorea Huntington


  • Etiologija in patogeneza Huntingtonove
  • Diagnoza Huntington horejo
  • Klinični Huntingtonove horeje
  • Zdravljenje Huntingtonove
  • Napovedane Huntingtonove
  • Preprečevanje chorea Huntington

Chorea Huntington - dedna, počasi napredujoča bolezen živčnega sistema značilna horeicheskimy hyperkynez, duševne motnje in demenca prohressyruyusche. Pojem "Huntingtonove" ustreza tudi: Huntingtonova bolezen, dedna horeja, horeja degenerativne, kronična progresivna horeja.

Etiologija in patogeneza Huntingtonove

Huntington chorea gen nahaja na kratkem kraku kromosoma 4r16.3. Kodira protein hentinhtin, katerih funkcija ni povsem jasen. Dokazano je, da je Huntington horea posledica povečanja števila ponovitev trynukleotydnyh - citozin-adenin-gvanin, ki se nahaja v prvem eksonu gena. Triplet citozin-adenin-gvanin kodira glutamin aminokislinsko, da protein tvori podolgovat polihlutaminovyy trakt. Oblikovanje podobnost "zaklepanje zadrg" Advanced polihlutaminovyy območje hentinhtina protein spreminja svoje informacije in močno povezana z drugimi proteini. Rezultat je agregacija proteinov, motijo ​​mizhbilkovoho interakcije, ki vodijo v apoptozo.

Diagnoza Huntington horejo


Na CT ali MRI možganov atrofije določi kavdalne jeder glavo, ki povečuje kot bolezen napreduje. Diagnoza preverjanje "Huntington chorea" ravnanje na molekularni genetski ravni. Z verižno reakcijo s polimerazo določa število ovojev Triplets adenin, citozin-gvanin-gen v HD. Pri odraslih je število ponovitev preseže 36, mladoletnikov obliko bolezni - 50.

Klinični Huntingtonove horeje

Chorea Huntington manifestira ponavadi v starosti med 20. in 50. mladoletnih obliko bolezni je dokaj redki (manj kot 10%); prej nastop bolezni, znan datum - 3 leta. Morbus Huntington tipični simptomi pri odraslih - choreic sindrom v adolescenci pa je redka. Lokalizacija trohejski hiperkinezija predstavljali obraznih mišic, ki povzročajo izboklina izrazno Grimasa govora, trzanje licih, nadomestnega nahmuryvanyya in / ali prypodnymanyem obrvi. V nekaterih primerih je bilo hiperkinezij v rokah oster upogibanja in nepopustljivost prstov nog - kot izmenično parjenje in vzrejnih noge na strani. Gibanja so ponavadi ni tako hiter kot v majhnem horejo, vendar je težko, včasih počasen (kot atetoyidnuyu). Z napredovanjem chorea povečanja hiperkinezij huntingtonovo, dobijo značaja atetoza in distonije izgovarja, se nato spremeni v togosti.

Pri mladih Huntingtonove predstavlja 50% primerov bolezen manifestira kot bradikinezija in togost. Epileptični napadi se pojavljajo v 30-50% primerov (za razliko od odraslih). Z razvojem bolezni pri pacientih je motnja funkcije jezika. Najprej, obstajajo težave s zvukoproyznoshenyem, je pomensko in skladenjsko strukturo jezika ohranjena v zadnji fazi bolezni. Sčasoma stopnja spremembe jezika in ritma. Okoruhovi kršitve opaziti v večini primerov v zgodnjih fazah Huntingtonove bolezni. Bolniki kršene avtomatizacijo gibanja sakkadiruyuschih za zrkel, dolgotrajno latentno obdobje, ki se začne sakkadiruyuschih gibe oči, zmanjšano hitrost in točnost prevoda je težko videti. Z razvojem bolezni pri večini bolnikov, je navpično, vodoravno redko, včasih v kombinaciji nistagmus.

Zdravljenje Huntingtonove

Do datuma, ki chorea specifično zdravljenje Huntingtonove treba razviti. Prikaz simptomatsko zdravljenje nevrologa, katere glavni namen je, da boj horeicheskimy hyperkynez. Predpisanih zdravil, ki zmanjšujejo aktivnost dopaminergičnih sistemov v možganih (haloperidol, reserpin). Odmerek poveča vsakih 2-3 dni. Učinkovitost stereotaksičen operacije za zdravljenje Huntingtonove bolezni ni dokazana.

Napovedane Huntingtonove

V večini primerov, napoved Huntingtonove horeje za življenjsko malospryyatlyvyy. Smrt zaradi različnih zapletov (pljučnice, srčno aktivnosti) se pojavlja v 10-13 letih bolezni. Pričakovana življenjska doba bolnikov je bil od 45 do 55 let.

Preprečevanje chorea Huntington

V odsotnosti raziskovalnih metod, ki lahko zazna nositelji povzročitelja do manifestacije kliničnih znakov Huntington chorea, medicinske in genetsko svetovanje predstavlja določene težave. Družine ne priporočamo bolnikom še naprej imeti otrok.